• Tuesday May 21,2019

Catégorie - génomique personnelle


Génotypage gratuit de 23andMe

Génotypage gratuit de 23andMe

De OpenSNP: À la fin de l’année dernière, nous avons annoncé que nous avions reçu un financement de la fondation allemande WikiMedia afin d’obtenir davantage de personnes génotypées, souhaitant partager leurs résultats. Nous avons maintenant opté pour un processus qui devrait nous permettre de réaliser le projet sans trop de problèmes. À partir d

Le monde de l'information totale

Le monde de l'information totale

Joyeux Thanksgiving (si vous êtes américain)! C’est quelques jours chargés dans le monde de la génomique personnelle. Par coïncidence, j'ai un commentaire co-écrit dans Genome Biology, Les rumeurs sur la mort de la génomique des consommateurs sont grandement exagérées (il a été écrit et soumis il y a longtemps). Si vous ne l

Pedigree + génomique personnelle = plus de perspicacité

Pedigree + génomique personnelle = plus de perspicacité

Mise à jour: fonctionnalité était toujours là. Juste difficile à trouver. 23andMe a procédé à une refonte du site. Il s’agit pour l’essentiel de nettoyer l’interface utilisateur, mais il existe une fonction intéressante: si vous avez un pedigree jusqu’à vos grands-parents, vous pouvez voir quel allèle a hérité. Sélectionnez simple

Séquençage du génome de l'enfant à naître

Séquençage du génome de l'enfant à naître

Séquençage du génome entier non invasif d'un foetus humain: L'analyse de l'ADN fœtal sans cellules dans le plasma maternel est prometteuse pour le développement de diagnostics génétiques prénataux non invasifs. Des études antérieures ont été limitées à la détection des trisomies fœtales, à des mutations héréditaires paternelles spécifiques, ou au génotypage de polymorphismes courants à l'aide de matériel obtenu de manière invasive, par exemple via un échantillonnage de villosités chorioniques. Ici, nous combinons le s

Le monde est comme il se doit dans la génomique personnelle

Le monde est comme il se doit dans la génomique personnelle

Je me suis amusé avec la génomique personnelle de ma fille. Vous voyez, elle a tout son pedigree jusqu'à r = 1/4. Ainsi, par exemple, les contributions de ses grands-parents semblent correspondre à cet ordre: Grand-père paternel = 0, 28 Grand-mère paternelle = 0, 22 Grand-père maternel = 0, 23 Grand-mère maternelle = 0, 27 J'ai aussi calculé le nombre de recombinaisons qui ont conduit aux gamètes qui ont fusionné pour la créer. Ce sera po

Méfiez-vous des tests d'ascendance!

Méfiez-vous des tests d'ascendance!

Au-dessus de chez Genomes Unzipped, Vincent Plagnol a publié un article, Exagérations et erreurs dans la promotion des tests d'ascendance génétique, qui, à mon sens, est un «fisking» démodé et discret des déclarations d'un porte-parole d'une tenue nommée ADN de la Grande-Bretagne. Tout le m

AncestryDNA accepte maintenant la nécessité de télécharger des données brutes

AncestryDNA accepte maintenant la nécessité de télécharger des données brutes

La généalogiste juridique me signale que AncestryDNA va maintenant permettre aux utilisateurs de télécharger leurs données. Voici la section spécifique: AncestryDNA croit que nos clients ont le droit d'avoir leurs propres données génétiques. C'est votre ADN, après tout. Nous travaillons donc pour vous donner accès à vos données brutes d’ADN au début de 2013, ce qui inclut les améliorations de sécurité associées pour en assurer la sécurité à toutes les étapes du processus. À l'avenir, nous p

1 sur 100 bénéficie du séquençage du génome entier

1 sur 100 bénéficie du séquençage du génome entier

Peut-être Le New York Times a publié un article sur la vogue du séquençage du génome des enfants atteints de maladies mystérieuses. Les chiffres sont ce qui compte ici, je pense: Il y a quelques années, ce type de test était si difficile et coûteux qu'il n'était généralement disponible que pour les participants à des projets de recherche tels que ceux parrainés par les National Institutes of Health. Mais le prix

Confiance dans l'inférence dans les ensembles de données phylogénétiques

Confiance dans l'inférence dans les ensembles de données phylogénétiques

Il y a quelques semaines, j'ai mis en place un nouveau jeu de données dans mon référentiel. Comme d'habitude, les populations se trouvent dans le fichier .fam. Mais j 'ai ajouté plus à cela. Je dois bientôt réécrire mon tutoriel ADMIXTURE, alors je pensais soulever un problème important lors de l'interprétation de ces ensembles de données à l'aide de méthodes de clustering: il faut comprendre que les conclusions ne peuvent pas reposer sur un seul résultat. Il faut plut

23andMe controverses dans la communauté de la généalogie génétique

23andMe controverses dans la communauté de la généalogie génétique

Quelques lecteurs m'ont signalé des controverses sur les "conditions d'utilisation" de 23andMe. Vous pouvez en apprendre plus à ce sujet sur Your Genetic Genealogist, qui a deux articles sur ces questions. Je pense que le point crucial est que les premiers enthousiastes de la génomique personnelle dans la communauté de la généalogie génétique ne peuvent pas subvenir aux besoins en revenus d'une entreprise telle que 23andMe . La que

Laura Hercher me convainc qu'il n'y a pas de cas de paternalisme génétique non intéressé

Laura Hercher me convainc qu'il n'y a pas de cas de paternalisme génétique non intéressé

Sur le blog de David Dobbs, Laura Hercher a publié un article intitulé "Le cas du paternalisme sélectif dans les tests génétiques". Voici quelques sections pertinentes: Ce qui me ramène à cette question de paternalisme. Je conviens que cela n’a aucun sens de créer des obstacles pour les personnes curieuses et motivées qui souhaitent interroger leur génome pour obtenir des informations, même avec des incertitudes ou des périls. Mais pardonn

En l'an 2011….

En l'an 2011….

Suivi du billet précédent (Via Ed), Le dépistage du gène fœtal arrive sur le marché: Jusqu’à la semaine dernière, examiner l’ADN d’un fœtus à la recherche d’anomalies génétiques revenait à s’enfoncer dans le ventre de sa mère avec une aiguille. Maintenant, il existe un test qui peut le faire en utilisant un petit échantillon du sang de la mère. MaterniT21, un test du s

Réglementez l'industrie de l'alimentation!

Réglementez l'industrie de l'alimentation!

Brandom Keim laisse ce commentaire: Il est facile de voir la régulation des données génomiques en termes narratifs romantiques - Les petits gars courageux qui veulent être libres! Les grandes et mauvaises institutions qui veulent les contrôler! - et c 'est aussi un piège. Interpréter les informations génomiques de manière médicalement utile est extrêmement compliqué. C’est faci

L'ère de la transparence génétique est presque là

L'ère de la transparence génétique est presque là

Mon amie Virginia Hughes, Uprooted, décrit très longuement la façon dont la génomique personnelle modifie et perturbe parfois les relations familiales. J'ai assisté à une séance de la conférence sur la génétique du consommateur la semaine dernière et un membre de l'auditoire a exprimé son inquiétude quant à la manière dont les résultats génétiques pourraient provoquer une rupture de la famille. Cette personne é

Collecte de fonds sur Google+ vs Facebook

Collecte de fonds sur Google+ vs Facebook

Comme certains d’entre vous le savent, je recherche un génotype malgache. J'en ai trouvé un. Ou du moins un potentiel. À ce stade, j'ai besoin que la personne soit génotypée. J'ai envoyé le kit à l'étranger et, dans un délai d'un à deux mois, je devrais publier un message analysant les affiliations ancestrales de cet individu (d'origine Betsileo). Cela dit,

Après mon précédent post, ma femme a commencé à faire des recherches en ligne. La condition autosomique dominante que je suis est presque certainement localisée à un chromosome particulier (il existe un effet QTL important associé à ma condition). De plus, j'ai hérité de cette maladie de ma mère. Ma fille a

La génomique personnelle devient très personnelle

La génomique personnelle devient très personnelle

Dan MacArthur m'indique cet article du Daily Kos: notre génome décodé: comment des entreprises comme 23 et moi font progresser le domaine de la génomique personnelle: . Cependant, au cours des dernières années, plusieurs sociétés de biotechnologie privées ont commencé à offrir un «service de génome personnel» qui consiste à séquencer les parties les plus variables de notre ADN. Les objectifs

Est-il éthique de publier le génome de votre bébé?

Est-il éthique de publier le génome de votre bébé?

C’est ce que demande un lecteur ci-dessous. Dans une certaine mesure, je me suis demandé cela lorsque Dan MacArthur et Ilana Fisher ont publié leurs génotypes. Ils ont un fils et vous pouvez maintenant générer une matrice de risques probables pour Tobias MacArthur puisque vous avez les génotypes de ses parents. Comme

Je promets mon génome complet dans le domaine public

Je promets mon génome complet dans le domaine public

Je m'attends à ce que mon génome soit entièrement séquencé dans quelques années au plus tard. Lorsque cela se produira, je vais essayer de le mettre en ligne dans un référentiel public. Pourquoi? Il y a un problème de poule et d'oeuf avec l'utilité des génomes. Plus vous en avez, plus vous pouvez presser. Je vais a